මොංගෝලීයතාව, නපුංසකතාව ඇයි මෙහෙම උනේ?
මේව ඔයාල දැකල තියනව නේ ඕනෙ තරම්. මේවට තමයි DNA කියන්නෙ. මේව ගොඩක් එකතු වෙලා තමයි ඔය කියන වර්ණදේහ හැදිල තියෙන්නෙ.
හරි මෙයාල ගැන් පොඩි විස්තරයකුත් කියන්නම්කෝ,
#)මෙයාලගෙ බුද්ධි මට්ටම් සෑහෙන්න් අඩුයි, මන්ද මානසික තතවයක් තියෙන්නෙ.
#)මුඛය බොහෝ වෙලාවට් විවුර්තව තියෙන්නෙ.
#)දිව විශාලයි.දිව පිටතට දාන් තමයි ඉන්නෙ ,තොල් විශාලයි,
#)වචන උච්චාරණය අපැහැදිලියි.
#)හිසකෙස් ඍජුව තමයි තියෙන්නෙ.
#)මිටියි , බෙල්ල මහතයි කන්පෙති එහෙම කුඩායි.
#)මෙයාල වඳ ස්වභාවයක් ගන්නව බොහෝ වෙලාවට ඒ කියන්නෙ ළමයි හදන්න බෑ.
#)15-20% ක් ඉක්මණින් මිය යනව. ඉන්න කට්ටියත් පසු කාලීනව ඇල්ෂයිමර් වගේ ස්නායුගත රෝග වලට ගොදුරු වෙනව.
අපිට මේ වගේ අය ගොඩක් වෙලාවට වයසක අය දකින්න නෑනේ, ගොඩක් දකින්න ඉන්නෙ පොඩි ළමයි,
මෙයාලගෙත් අවුල තියෙන්නෙ මම අර කලින් කියල දීපු මානව වර්ණදේහාවලියේම තමයි. මනුස්සයෙක්ගේ සෛලයක වර්ණ්දේහ යුගල් 23ක් තියනව කියල දැන් ඔයාල දන්නවනේ.
ඉන් යුගල් 22ක් අලිංගික ලක්ෂණ පාලනයටත් යුගල් 2ක් ලිංගික ලක්ෂණ පාලනයටත් වෙන් වෙනව.
අලිංගික ලක්ෂණ කියල කියන්නෙ ප්රජනනය කරල මතු පරම්පරාවලට ගෙනියන්නෙ නැති ලක්ෂණ වලට.
ලිංගික ලක්ෂණ කියන්නෙ ප්රජනනය කරාම මතු පරම්පරාවලට ගෙනියන ලක්ෂණ වලට. සරලවම කියනවනම් අපිට දෙමාපියන්ගෙන් යම් ලක්ෂණයක් ලැබිල තියනවනම් ඒව තිබිල තියෙන්නෙ එයාලගෙ ලිංගික වර්ණදේහ වල ලිංගික ලක්ෂණ විදියට තිබුනු ඒව.
නමුත් ලිංගික වර්ණදේහවල තියන හැම ලක්ෂණයක්ම මතු පරම්පරාවලට යන්නෙ නැති බවත් මතක තියාගන්න.
මේ සහලක්ෂනේ තියන අයව පිටින් බලල හදුනගන්න ටිකක් අමාරුයි.
කලින් වර්ණදේහාවලිය ගැන ටිකක් කිව්වනේ මෙයාලගෙ ලිංග වර්ණදේහ යුගල තියනව නේද අන්න ඒවයි තමයි පොඩි සීන් කෝන් එකක් වෙලා තියෙන්නෙ.
සාමාන්ය කොල්ලෙක්ගෙ ඔය කියන ලිංග වර්ණදේහ වෙන්නෙ X සහ Y --> (XY)
සාමාන්ය කෙල්ලෙක්ගෙ X සහ X -->(XX)
මෙයාලගෙ ඒ එනුවට තියෙන්නෙ XY+X -->(XXY)
ඒ කියන්නෙ මෙයාලගෙ X වර්ණදේහයක් වැඩියි.
එහකොට එක සෛලයක තියන මුලු වර්ණදේහ ගාන 46+1 = 47ක් වෙනව
මෙ තියෙන්නෙ මෙයාලගෙ වර්ණදේහාවලිය
දැන් තේරෙනවනේ.
ටර්නර් සහලක්ෂණය (අගුටු ගැහැණුතාවය) - turner syndrome
මේ අය ගැන කියනව නම් මෙයාලගෙ අර වර්ණදේහාවලියෙ ලිංග වර්ණදෙහවල එකක් අඩුයි,
ඒ කියන්නෙ මෙයාල ගෑණු නම් වෙන්න ඕනෙ XX නේ මයාලගෙ තියෙන්නෙ එක x එකයි. එතකොට මුලුවර්ණදේහ ගණන 46-1 = 45යි.
ඒ කියන්නෙ මෙන්න මේ වගේ
මෙයාලගෙ ලක්ෂණ
#කලින් කිව්ව අය වගේම මෙයාලත් වදයි,
#උස ටිකක් අඩුයි,
#ඩිම්බකෝෂ හරියට වර්ධනය වෙන්නෙ නෑ,
#ද්වීතීක ලිංගික ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නෙ නෑ. (අර උකුල පලල් වෙන්නෑ, ප්ථන ග්රන්ථි හරියට වර්ධනය වෙන්නෑ වගේ එවා, මේකෙ ඉන්න අය නම් ඕව ගැන දන්නවනේ.)
#මෙයාලගෙ බෙල්ල උරහිසට සම්බන්ද වෙන තැන් වල නිකන් පටලයක් වගේ තියනව පොඩියට.
මේක කලින් දාන්න හිටියෙ පරණ thread එකේ posts වලට reply එකක් දාන්නත් බැරි උනා. කට්ටිය තරහා උනාද දන්නෙත් නෑ. පොඩි කරදරයක් උනානෙ. බයික් එක accident උනානෙ
හරි උඩ තියන මාතෘකාව දැක්කම ඔයාලට මොනවද එක පාරටම මතක් වෙන්නෙ? 
ඔව් මෙයාල ගැන තමයි කතා කරන්න යන්නෙ.
ඒත් ඊට කලින් අපි මානව ප්රවේණිය ගැන පොඩ්ඩක් කරුණු සොයල බලමු. මොකක්ද මේ ප්රවේණිය කියන්නෙ?
ඔයගොල්ලො දන්නවනේ මිනිසාගෙ තියන හැම සෛලයකම තියනව වර්ණදේහ 46 ගානෙ.
මොනවද එතකොට වර්ණදේහ කියන්නෙ ?
හරි අපි හැමදෙයක්ම පැහැදිලි කරගමු.
ඒත් ඊට කලින් අපි මානව ප්රවේණිය ගැන පොඩ්ඩක් කරුණු සොයල බලමු. මොකක්ද මේ ප්රවේණිය කියන්නෙ?
ඔයගොල්ලො දන්නවනේ මිනිසාගෙ තියන හැම සෛලයකම තියනව වර්ණදේහ 46 ගානෙ.
මොනවද එතකොට වර්ණදේහ කියන්නෙ ?
හරි අපි හැමදෙයක්ම පැහැදිලි කරගමු.
මේව ඔයාල දැකල තියනව නේ ඕනෙ තරම්. මේවට තමයි DNA කියන්නෙ. මේව ගොඩක් එකතු වෙලා තමයි ඔය කියන වර්ණදේහ හැදිල තියෙන්නෙ.
තව පැහැදිලි වෙන්න යටින් දාල තියන පින්තූරෙ බලන්නකෝ
මෙතන Chromosome කියන්නෙ වර්ණ්දේහ වලට තමයි. ඉතින් ඔය වර්ණදේහ කියන ඒව අපේ සෛලවලට ලැබැන්නෙ මෙහෙමයි, අපිට වර්ණදේහ 46ක් තියනවනේ, එයින් 23ක් අම්මගෙන් අපිට දායාද උනු ඒව අනික් 23 තාත්තගෙන් අපිට ආපුව. ඒ කියන්නෙ අම්මගෙ සමහර ලක්ෂණයි , තාත්තගෙ සමහර ලක්ෂණයි අපිට ලැබෙන්නෙ මේ වර්ණ්දේහ වලින් තමයි.
දැන් අපි මේ එක සෛලයක තියන වර්ණ්දේහ මොනවගේද කියල බලමු.
හරි මේ උඩ තියන රූපෙට කියන්නෙ මානව වර්ණදේහාවලිය (Human karyotype) කියල. ඒ කියන්නෙ මිනිහෙක්ගෙ සෛලයක තියන වර්ණදේහ 46 අම්මගෙන් ආපු 23යි තාත්තගෙන් ආපු 23යි එකට තියල. ඒ කියන්නෙ වර්ණ්දේහ යුගල් 23 තමයි මේ.
දැන් ඔයාල බලනව ඇති කෝ මේකෙ 23 වෙනි එක නෑනෙ කියල ඒ වෙනුවට තියෙන්නෙ x කියල එකකුයි Y කියල එකකුයිනේ.
ඒ කියන්නෙ මේ වර්ණදේහාවලිය අයිති මනුස්ස පුතෙකුට. ඒ වෙනුවට ඔතන x ඒවම දෙකක් තිබ්බනම් ? ඔව් ඕගොල්ලො දන්නව, එහෙම තිබ්බනම් ඉති ඒක කෙල්ලෙක්ගෙ.
හරි දැනට ඔය විස්තර ඇති මේ ගැන. අපි අර මුල් මාතෘකාවට හැරෙමු.
මොන්ගෝලීයතාවය (මන්ද බුද්ධික) - Down's Syndrome
මේක වෙන්නෙ මෙහෙමයි. කලින් වර්ණ්දේහාවලිය ගැන කියල දුන්නනෙ.
ඒකෙ තියෙන්නෙ අම්මගෙන් ආපු වර්ණදේහයි තාත්තගෙන් ආපු වර්ණදේහයි කියලත් කිව්වනෙ. කොහොමද ඒ දෙන්නගෙ ඒව අපේ ඇගේ තියෙන්නෙ?
ඒ ගැන මන් පස්සෙ දවසක විස්තර කරන්නම් නැත්තම් ඔයාලට මේක නීරස වෙයි.
මෙහෙමයි සරලව කියන්නම් තාත්තගෙ ශුක්රාණු සෛලයක් සහ මවගේ ඩිම්භ සෛලය එකට එකතු වෙලා තමයි යුක්තානුවක් හැදිල ඒකෙන් තමයි කලලයක් නිර්මාණය වෙන්නෙ.
ජන්මානු (ශුක්රාණු හෝ ඩිම්භ) හදන අවස්තාවෙ ජනකයින් (අම්ම/තාත්ත) තමන්ගෙ තියන වර්ණදේහ අහබු ලෙස කොටස් දෙකකට කඩනව. මේව වෙන්නෙ අම්මගෙ නම් ඩිම්බකෝෂය තුල, තාත්තගෙ නම් වෘෂණ තුල. එතකොට යුක්තානුව නිර්මාණය කරන්න දායක වෙනව අම්මගෙන් වර්ණදේහ 23කුත් තාත්තගෙන් වර්ණදේහ 23කුත්.
ඔහොම හරියටම වෙන්නෙ උබල අපි වගේ නිරෝගි ලමයි හැදෙනකොට.
නමුත් Down's Syndrome වලදි අම්මගෙ 21 වන වර්ණදේහ යුගලය දෙකට බෙදෙන්නෙ නෑ. එතකොට මේ දරුවට 21 වන වර්ණදේහ තියනව 3ක්. ඒ අම්මගෙන් 2ක් ඇවිත් සහ තව තාත්තගෙනුත් එකක් එනවනෙ. එතකොට 3යි.
එතකොට මෙයාගෙ මුලු ඇගේම තියන් හැමසෛලයකම වර්ණදේහ 46+1= 47ක් තියනව.
මේ බලන්න,
ඉතින් ඔය වර්ණදේහ කියන ඒව අපේ සෛලවලට ලැබැන්නෙ මෙහෙමයි, අපිට වර්ණදේහ 46ක් තියනවනේ, එයින් 23ක් අම්මගෙන් අපිට දායාද උනු ඒව අනික් 23 තාත්තගෙන් අපිට ආපුව. ඒ කියන්නෙ අම්මගෙ සමහර ලක්ෂණයි , තාත්තගෙ සමහර ලක්ෂණයි අපිට ලැබෙන්නෙ මේ වර්ණ්දේහ වලින් තමයි. දැන් අපි මේ එක සෛලයක තියන වර්ණ්දේහ මොනවගේද කියල බලමු.
හරි මේ උඩ තියන රූපෙට කියන්නෙ මානව වර්ණදේහාවලිය (Human karyotype) කියල. ඒ කියන්නෙ මිනිහෙක්ගෙ සෛලයක තියන වර්ණදේහ 46 අම්මගෙන් ආපු 23යි තාත්තගෙන් ආපු 23යි එකට තියල. ඒ කියන්නෙ වර්ණ්දේහ යුගල් 23 තමයි මේ.
දැන් ඔයාල බලනව ඇති කෝ මේකෙ 23 වෙනි එක නෑනෙ කියල ඒ වෙනුවට තියෙන්නෙ x කියල එකකුයි Y කියල එකකුයිනේ.
ඒ කියන්නෙ මේ වර්ණදේහාවලිය අයිති මනුස්ස පුතෙකුට. ඒ වෙනුවට ඔතන x ඒවම දෙකක් තිබ්බනම් ? ඔව් ඕගොල්ලො දන්නව,
එහෙම තිබ්බනම් ඉති ඒක කෙල්ලෙක්ගෙ. හරි දැනට ඔය විස්තර ඇති මේ ගැන. අපි අර මුල් මාතෘකාවට හැරෙමු.
මොන්ගෝලීයතාවය (මන්ද බුද්ධික) - Down's Syndrome
මේක වෙන්නෙ මෙහෙමයි. කලින් වර්ණ්දේහාවලිය ගැන කියල දුන්නනෙ.
ඒකෙ තියෙන්නෙ අම්මගෙන් ආපු වර්ණදේහයි තාත්තගෙන් ආපු වර්ණදේහයි කියලත් කිව්වනෙ. කොහොමද ඒ දෙන්නගෙ ඒව අපේ ඇගේ තියෙන්නෙ?
ඒ ගැන මන් පස්සෙ දවසක විස්තර කරන්නම් නැත්තම් ඔයාලට මේක නීරස වෙයි.
මෙහෙමයි සරලව කියන්නම් තාත්තගෙ ශුක්රාණු සෛලයක් සහ මවගේ ඩිම්භ සෛලය එකට එකතු වෙලා තමයි යුක්තානුවක් හැදිල ඒකෙන් තමයි කලලයක් නිර්මාණය වෙන්නෙ.
ජන්මානු (ශුක්රාණු හෝ ඩිම්භ) හදන අවස්තාවෙ ජනකයින් (අම්ම/තාත්ත) තමන්ගෙ තියන වර්ණදේහ අහබු ලෙස කොටස් දෙකකට කඩනව. මේව වෙන්නෙ අම්මගෙ නම් ඩිම්බකෝෂය තුල, තාත්තගෙ නම් වෘෂණ තුල. එතකොට යුක්තානුව නිර්මාණය කරන්න දායක වෙනව අම්මගෙන් වර්ණදේහ 23කුත් තාත්තගෙන් වර්ණදේහ 23කුත්.
ඔහොම හරියටම වෙන්නෙ උබල අපි වගේ නිරෝගි ලමයි හැදෙනකොට.
නමුත් Down's Syndrome වලදි අම්මගෙ 21 වන වර්ණදේහ යුගලය දෙකට බෙදෙන්නෙ නෑ. එතකොට මේ දරුවට 21 වන වර්ණදේහ තියනව 3ක්. ඒ අම්මගෙන් 2ක් ඇවිත් සහ තව තාත්තගෙනුත් එකක් එනවනෙ. එතකොට 3යි.
එතකොට මෙයාගෙ මුලු ඇගේම තියන් හැමසෛලයකම වර්ණදේහ 46+1= 47ක් තියනව.
මේ බලන්න,
හරි මෙයාල ගැන් පොඩි විස්තරයකුත් කියන්නම්කෝ,
#)මෙයාලගෙ බුද්ධි මට්ටම් සෑහෙන්න් අඩුයි, මන්ද මානසික තතවයක් තියෙන්නෙ.
#)මුඛය බොහෝ වෙලාවට් විවුර්තව තියෙන්නෙ.
#)දිව විශාලයි.දිව පිටතට දාන් තමයි ඉන්නෙ ,තොල් විශාලයි,
#)වචන උච්චාරණය අපැහැදිලියි.
#)හිසකෙස් ඍජුව තමයි තියෙන්නෙ.
#)මිටියි , බෙල්ල මහතයි කන්පෙති එහෙම කුඩායි.
#)මෙයාල වඳ ස්වභාවයක් ගන්නව බොහෝ වෙලාවට ඒ කියන්නෙ ළමයි හදන්න බෑ.
#)15-20% ක් ඉක්මණින් මිය යනව. ඉන්න කට්ටියත් පසු කාලීනව ඇල්ෂයිමර් වගේ ස්නායුගත රෝග වලට ගොදුරු වෙනව.
අපිට මේ වගේ අය ගොඩක් වෙලාවට වයසක අය දකින්න නෑනේ, ගොඩක් දකින්න ඉන්නෙ පොඩි ළමයි,
ඇයි මෙහෙම් වෙන්න හේතුව.
ලොකුම හේතුව තමයි මව , පියා, සහ දරුවා පෙර භවයක කරන ලද අකුසල්, ඒ කියන්නෙ ඉතින් කරුමෙ තමයි.
ඒ උනාට වෛද්ය විද්යාත්මකව හොයාගෙන තියනව වයසට ගියපු කාන්තවන්ට හම්බෙන ළමයින් තමයි ගොඩක් මේ වගේ වෙන්නෙ කියලා. ඔන්න ඒක නිසා පරක්කු නොවී අද හෙටම වැඩ පටන් ගන්න.
ලොකුම හේතුව තමයි මව , පියා, සහ දරුවා පෙර භවයක කරන ලද අකුසල්, ඒ කියන්නෙ ඉතින් කරුමෙ තමයි.
ඒ උනාට වෛද්ය විද්යාත්මකව හොයාගෙන තියනව වයසට ගියපු කාන්තවන්ට හම්බෙන ළමයින් තමයි ගොඩක් මේ වගේ වෙන්නෙ කියලා. ඔන්න ඒක නිසා පරක්කු නොවී අද හෙටම වැඩ පටන් ගන්න.
ක්ලින්ෆෙල්ටර් සහලක්ෂණය (නපුංසකතාව) - klinefelter syndrome
මෙයාලගෙත් අවුල තියෙන්නෙ මම අර කලින් කියල දීපු මානව වර්ණදේහාවලියේම තමයි. මනුස්සයෙක්ගේ සෛලයක වර්ණ්දේහ යුගල් 23ක් තියනව කියල දැන් ඔයාල දන්නවනේ.
ඉන් යුගල් 22ක් අලිංගික ලක්ෂණ පාලනයටත් යුගල් 2ක් ලිංගික ලක්ෂණ පාලනයටත් වෙන් වෙනව.
අලිංගික ලක්ෂණ කියල කියන්නෙ ප්රජනනය කරල මතු පරම්පරාවලට ගෙනියන්නෙ නැති ලක්ෂණ වලට.
ලිංගික ලක්ෂණ කියන්නෙ ප්රජනනය කරාම මතු පරම්පරාවලට ගෙනියන ලක්ෂණ වලට. සරලවම කියනවනම් අපිට දෙමාපියන්ගෙන් යම් ලක්ෂණයක් ලැබිල තියනවනම් ඒව තිබිල තියෙන්නෙ එයාලගෙ ලිංගික වර්ණදේහ වල ලිංගික ලක්ෂණ විදියට තිබුනු ඒව.
නමුත් ලිංගික වර්ණදේහවල තියන හැම ලක්ෂණයක්ම මතු පරම්පරාවලට යන්නෙ නැති බවත් මතක තියාගන්න.
මේ සහලක්ෂනේ තියන අයව පිටින් බලල හදුනගන්න ටිකක් අමාරුයි.
මන් මුලින් මෙයාලගෙ ලක්ෂණ ටිකක් කියන්නම්කෝ එතකොට ඔයාලට මෙයාල ගැන හිතේ රූපයක් මවා ගන්න පුලුවන්වෙයි නේ.
#පිරිමින් වුනත් මෙයාල කාන්තා ගති ලක්ෂණ පෙන්වනවා.
#වෘෂණ වැඩෙන්නෙ නෑ, කුඩායි, ශුක්රාණු නිෂ්පාදනය වෙන්නෙත් නෑ , ඒ කීයන්නෙ මෙයාල වදයි.
#ළමයි හදන්න බෑ.
#ස්ථන ග්රන්ථි වල වර්ධනයක් දකින්න පුලුවන්.
#ගොඩක් වෙලාවට සිහින් උස අය තමයි මෙයාල.
#කටහඩ ගැබුරු නෑ, ගෑනු කටහඩක් තියෙන්නෙ.
#පරිනත අවධියේදි ගොඩක් වෙලාවට ඔස්ටියෝපොරෝසියස් වැනි රෝගී තත්වයන් ඇති වෙන්න පුලුවන්.
#වෘෂණ වැඩෙන්නෙ නෑ, කුඩායි, ශුක්රාණු නිෂ්පාදනය වෙන්නෙත් නෑ , ඒ කීයන්නෙ මෙයාල වදයි.
#ළමයි හදන්න බෑ.
#ස්ථන ග්රන්ථි වල වර්ධනයක් දකින්න පුලුවන්.
#ගොඩක් වෙලාවට සිහින් උස අය තමයි මෙයාල.
#කටහඩ ගැබුරු නෑ, ගෑනු කටහඩක් තියෙන්නෙ.
#පරිනත අවධියේදි ගොඩක් වෙලාවට ඔස්ටියෝපොරෝසියස් වැනි රෝගී තත්වයන් ඇති වෙන්න පුලුවන්.
කලින් වර්ණදේහාවලිය ගැන ටිකක් කිව්වනේ මෙයාලගෙ ලිංග වර්ණදේහ යුගල තියනව නේද අන්න ඒවයි තමයි පොඩි සීන් කෝන් එකක් වෙලා තියෙන්නෙ.
සාමාන්ය කොල්ලෙක්ගෙ ඔය කියන ලිංග වර්ණදේහ වෙන්නෙ X සහ Y --> (XY)
සාමාන්ය කෙල්ලෙක්ගෙ X සහ X -->(XX)
මෙයාලගෙ ඒ එනුවට තියෙන්නෙ XY+X -->(XXY)
ඒ කියන්නෙ මෙයාලගෙ X වර්ණදේහයක් වැඩියි.
එහකොට එක සෛලයක තියන මුලු වර්ණදේහ ගාන 46+1 = 47ක් වෙනව
මෙ තියෙන්නෙ මෙයාලගෙ වර්ණදේහාවලිය
දැන් තේරෙනවනේ.
ටර්නර් සහලක්ෂණය (අගුටු ගැහැණුතාවය) - turner syndrome
මේ අය ගැන කියනව නම් මෙයාලගෙ අර වර්ණදේහාවලියෙ ලිංග වර්ණදෙහවල එකක් අඩුයි,
ඒ කියන්නෙ මෙයාල ගෑණු නම් වෙන්න ඕනෙ XX නේ මයාලගෙ තියෙන්නෙ එක x එකයි. එතකොට මුලුවර්ණදේහ ගණන 46-1 = 45යි.
ඒ කියන්නෙ මෙන්න මේ වගේ
මෙයාලගෙ ලක්ෂණ
#කලින් කිව්ව අය වගේම මෙයාලත් වදයි,
#උස ටිකක් අඩුයි,
#ඩිම්බකෝෂ හරියට වර්ධනය වෙන්නෙ නෑ,
#ද්වීතීක ලිංගික ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නෙ නෑ. (අර උකුල පලල් වෙන්නෑ, ප්ථන ග්රන්ථි හරියට වර්ධනය වෙන්නෑ වගේ එවා, මේකෙ ඉන්න අය නම් ඕව ගැන දන්නවනේ.)
#මෙයාලගෙ බෙල්ල උරහිසට සම්බන්ද වෙන තැන් වල නිකන් පටලයක් වගේ තියනව පොඩියට.
මේක කලින් දාන්න හිටියෙ පරණ thread එකේ posts වලට reply එකක් දාන්නත් බැරි උනා. කට්ටිය තරහා උනාද දන්නෙත් නෑ. පොඩි කරදරයක් උනානෙ. බයික් එක accident උනානෙ
